本次介绍的论文聚焦辅助生殖技术（ART）领域核心需求，针对胚胎倍性检测这一提升体外受精（IVF）成功率的关键环节展开研究。论文指出，传统有创的植入前遗传学检测 – 非整倍体（PGT-A）虽能精准识别整倍体胚胎，却存在活检损伤胚胎、染色体嵌合效应干扰结果等问题；常规形态学评估则因效率低、主观性强，导致 35-37 岁女性群体单胎活产率仅约 30.8%。基于此，论文系统剖析了人工智能（AI）在胚胎倍性筛选中的技术逻辑、优势与局限，并结合无创植入前遗传学检测 – 非整倍体（niPGT-A）、代谢组学两种技术，明确三者的协同价值，为临床制定更安全、高效的无创胚胎筛选方案提供了全面参考。
Munné S, Horcajadas JA, Seth-Smith ML, Perugini M, Griffin DK. Non-invasive selection for euploid embryos: prospects and pitfalls of the three most promising approaches. Reprod Biomed Online. 2025 Jun 10;51(5):105077. doi: 10.1016/j.rbmo.2025.105077. Epub ahead of print. PMID: 40934618.
一、AI 筛选胚胎倍性：技术逻辑与核心优势
AI 筛选胚胎倍性的核心，是通过图像分析捕捉与倍性相关的细微特征，实现无创标准化评估，主要分为两类技术路径：一类基于静态图像，分析胚胎特定阶段（如第 3 天卵裂期、第 5 天囊胚期）的内细胞团完整性、滋养层排列等形态特征建立模型；另一类依托延时成像（TLI），追踪胚胎发育动态，提取原核消失时间、细胞分裂间隔等动力学参数，通过参数异常判断非整倍体风险。
目前已有多种 AI 系统应用于临床，按输入数据类型可分为依赖 TLI 视频与基于静态图像两类，部分系统表现突出：预测倍性的准确率多在 60%-80% 之间，ROC-AUC（受试者工作特征曲线下面积）集中于 0.68-0.74，整体处于较稳定的实用区间。临床实践中，AI 的优势更突出：在近八成的胚胎队列里，AI 能将整倍体胚胎列为首选移植对象，其识别整倍体胚胎的比例（约 47%），高于胚胎学家手动选择（约 39%）与随机选择（约 37%）。荟萃分析进一步证实，AI 预测胚胎倍性的合并灵敏度约 0.71、特异度约 0.75、AUC 约 0.80，已能作为不适合活检患者（如胚胎数量少、质量差）的无创替代方案。
此外，AI 的高效性与标准化不可替代：单枚胚胎评估仅需数秒，效率较人工提升超 10 倍；人工对胚胎评分的一致性约 60%，而 AI 超 90%，对 “中等质量胚胎”（占临床移植 60% 以上）的判断偏差率较人工降低 25%，大幅减少主观误差。
部分商用AI的性能
二、AI 筛选倍性的关键局限：数据、设备与泛化性问题
AI 的技术短板仍需正视。首先是训练数据偏差，部分研究纳入 “丢弃胚胎”（因形态差被放弃移植）并标记为 “无活产潜力”，但部分此类胚胎仍有存活能力，导致 AI 擅长区分 “极优” 与 “极差” 胚胎，却难评估 “中等质量胚胎”—— 部分研究中 AI 的 AUC 因数据偏差虚高至 0.9 以上，在真实临床数据集（所有胚胎结局明确）上则回落至 0.6-0.7。
其次是设备依赖与泛化性弱，约 5/9 的核心 AI 依赖特定 TLI 设备（如 EmbryoScope），无法兼容其他设备或静态图像，限制中小 IVF 中心应用。同时，AI 对不同年龄段患者适配性有差异：35 岁以上患者胚胎活产预测 AUC 达 0.745，年轻患者（<35 岁）仅 0.661，因年轻患者胚胎质量差异小，AI 难捕捉有效特征。
另外，临床终点局限也需关注：多数 AI 以 “临床妊娠”（如 HCG 阳性）为间接终点，而非 “活产”。但活产受母体糖尿病、宫颈机能等胚胎外因素影响，仅靠图像的 AI 无法纳入这些变量，可能高估价值。例如某 AI 预测临床妊娠准确率 76.3%，但预测活产准确率仅 71.2%，与传统形态学（70.0%）差异无统计学意义。
三、niPGT-A 与代谢组学：AI 的补充与协同
在无创筛选体系中，niPGT-A 与代谢组学是 AI 的重要补充。niPGT-A 通过分析胚胎培养液（SCM）或囊胚液中的游离 DNA 评估倍性，样本控制严格时与有创 PGT-A 一致性达 100%，多中心研究经优化（如去除卵丘细胞、延长培养至第 6 天）后，一致性也能提升至 82.5%-94%，临床中其累积活产率（44.9%）显著高于无检测组（27.9%），接近有创 PGT-A（51.0%），可作为 AI 初筛后的 “精准验证工具”，降低 AI 误判风险。
代谢组学通过分析培养液中氨基酸、葡萄糖等代谢物，不仅辅助评估倍性（与 PGT-A 一致性超 90%），还能识别 “遗传学整倍体但代谢无植入能力” 的胚胎 —— 这类胚胎约占整倍体总量 30%，是 AI 与 niPGT-A 的空白。例如检测培养液中 caspase-3 水平可判断胚胎凋亡程度，低水平 caspase-3 与更高妊娠概率相关（P<0.05），且不受受精方式影响，能为 AI 筛选的胚胎添加 “功能合格” 标签。
不同取样时间对 niPGT-A 检测准确性的影响
四、AI 的定位与未来优化
AI 在无创筛选中是“高效初筛者”，适合胚胎数量多或设备有限的中心，能提升效率、减少误差，但需 niPGT-A 验证精准度，靠代谢组学补充功能评估。未来优化需聚焦三方面：一是联合多中心构建 “图像 – 倍性 – 活产” 全信息数据库，剔除偏差样本，提升对 “中等质量胚胎” 的评估能力；二是开发兼容多设备的通用算法，通过迁移学习适配不同实验室，降低应用门槛；三是整合胚胎图像与患者临床数据，构建 “倍性 – 功能 – 活产” 全链条模型，提升结局关联能力。随着 AI 与其他技术协同成熟，“AI 初筛→niPGT-A 验证→代谢组学评估” 的模式，有望成为辅助生殖新范式，在提升 IVF 成功率的同时保障胚胎安全，推动行业精准化发展。